（大山脚13日讯）筹900万令吉买一剂天价基因药物，只为挽救无价的生命！

年仅17个月大，来自雪州莎阿南的小萌娃陈睿昕（Reese）患脊髓性肌萎缩症（SMA），此罕见基因病将使她逐渐萎缩、全身瘫痪最终危及生命，故必须与时间赛跑赶在2岁前治疗，她急需筹募900万令吉接受美国Zolgensma基因疗法。

摄影：罗健杰

这名有着一双黑溜溜大眼、肉嘟嘟小脸蛋，笑起来露出小米牙可爱笑容的女娃，至今还不会爬行，无法站立和行走，只能趴着。

宝宝双亲陈捷圣（47岁，汽车机油零件销售商）和钟玮婷（38岁，会计师），去年7月10日喜迎小睿昕的降生，不料却发现女儿到了爬行站立阶段，依然处在趴着状态，带孩子求医辗转进行各项检验，最终在她14个月大时诊断患此症。

钟玮婷坦言，女儿目前下半身可以动，但无法行走、无力站立，上半段的身体、双手及头脑都能正常行动及运作；身体暂无疼痛，但做细腻的动作时手脚会发抖。

由于医疗费庞大，双亲根本无力负担，故日前向大山脚瑶池金母慈善基金会（One Hope Charity）求助，该基金会今日为小睿昕召开记者会发动筹款。

一旦筹足，将赶在黄金时间内，马上从美国越洋采购该药物，运抵我国在马大医院进行注射治疗，料耗时4个月内完成。

这是该会创立20年以来，首度筹募如此庞大资金数额的求助个案，治疗此病症的有关药物，是2019年获美国食品暨药物管理局（FDA）批准，也是全球首个治疗SMA基因疗法，故有“世界上最昂贵药物”之称。

女儿患病 世界瞬间崩解

第一时间知道女儿患上罕见病症的消息，钟玮婷的世界瞬间崩解…… 尤其询问医生，此病症会否影响女儿的寿命？医生给予肯定的答案“是”时，她瞬间崩溃了。

记者会上，钟玮婷和丈夫陈捷圣望着荧幕上，该基金会向媒体播放孩子的生活影片及在医院进行物理治疗片段，忆起难过之处不时转身拭泪。

来到拍照环节，孩子因怕生而号啕大哭，钟玮婷心疼女儿之下更是数度掉泪，场面让见者深感心酸。

钟玮婷说，今年9月2日得知女儿患病后更加难过，1个月多内她每天以泪洗脸，不知道下一步要怎么走，从确诊到如今踏上筹款之路，一路走来非常艰难。

“虽然伤心，但身为父母，只能为了孩子振作起来；就算国内没有太多的资讯和专家，我和老公还是积极深入探讨、收集相关资料、询问海外同样患有SMA的父母。”

非不治之症

蔡瑞豪说，该病症虽非不治之症，但需要庞大费医治；尽管医费天价，团队在了解到药物价格后着实吓了一跳。

“然而生命无价，最怕是病了没药医，既然此病有药医，那就希望大众能协助挽救小生命。”

他指出，脊椎性肌萎缩症，属常染色体隐性遗传病，是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。

“根据医药报告，小睿昕是患上SMA Type 2，如没获治疗身体会逐渐变弱、无法行走、需要依靠轮椅，吞咽困难，甚至无法自行呼吸，需要依赖呼吸辅助器，寿命也会缩短。”

他补充，在这之前，该基金会协助过最高筹款额是120万令吉，而基因治疗疗法要价900万令吉已是堪称天价。

在马大医院内治疗 无需赴海外

小睿昕的父母早前东奔西波，寻找治疗方案和资源，根据他们找到的治疗方案及医生的建议，最适合小睿昕情况的治疗，是透过基因治疗疗法Zolgensma，并在马大医院内进行，无需到美国治疗。

蔡瑞豪说，该药主要针对运动神经元生存基因2（SMN2），施打后可激发宝宝缺失的基因，终生只需打一剂，但必须在2岁前使用。

“此药一剂的价格高达190万欧元，折合马币约需约900万令吉。”

他说，睿昕的生命，只需一支针就能延续下去。

他说，国外的案例显示，经接受该治疗后的孩子可健康成长；小睿昕只需要一剂即终身受惠，而随即的辅助治疗，包括注射药及口服药父母尚可负担。

药物天价 束手无策

小睿昕的父亲陈捷圣和母亲钟玮婷，两人分别月入约8000令吉，但经搜索本地资讯匮乏，在网罗全球个案后发现SMA有治疗方案，唯药物却是天价后，让一家人束手无策，唯向大山脚瑶池金母慈善基金会求助。

至于一般的复诊费、医药费等，家人仍可负担。

蔡瑞豪说，父母坚持为爱女寻找治疗方案，不只希望女儿获得治疗，也希望社会大众关注该罕见基因病，盼卫生部得以资助相关病患。

“生命无价，父母非常努力挽救女儿，希望大众捐助成事。”

他重申，基金会是唯一一个受到父母委托协助筹款的单位，故捐款者受促通过网站或该基金会的手机应用程序（APP）捐款，也提防及不要轻信冒名募款的单位。

“我们没抽取佣金，大众所捐每分钱全都用作小睿昕医费。”

父母都是致病基因携带者

陈捷圣说，他和妻子钟玮婷都是SMA隐性基因携带者，两人尚育有1名5岁的儿子，故之后将携儿子进行检验。

“Zolgensma基因治疗疗法并非开刀、动手术，而是以此替代孩子所缺少的基因，医生也不敢说此疗法好不好，只希望宝宝接受该药物后能取得良好的反应，而国外有很多例子都有良好的成果，孩子会慢慢恢复。”

他说，小睿昕早前的检验过程，是经由抽取血液样本后，送往美国检验，检验结果显示，她缺少了相关基因，即脊椎性肌萎缩症，她没办法拥有原本应该有的运动神经元。

“所以她的下半身没办法得到发展，没力、不能走动，连翻身都不行，没治疗的话，肌肉就会开始萎缩，慢慢的从脚部影响至心肺，呼吸吞咽成问题，慢慢的就会离开我们。”

脊髓性肌萎缩症（SMA）小词典

根据资料，脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA），是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。

患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽，直至死亡。

SMA是一种由基因缺陷所导至的常染色体隐性遗传病，常规人群之中，不分男女，约每50个人中，就有1个是致病基因携带者。

父母双方若同为携带者，每一次怀孕孩子都会有25％的几率患病，50％的几率成为和父母一样的不发病携带者；此外，有25％的几率，完全健康。

SMA在新生儿中的发病率是1/6000-1/10000。

SMA的致病基因明确，经基因检测，不但可以确诊病患，确认携带者，配合产检可以阻断新发病例。

女儿患病 世界瞬间崩解

第一时间知道女儿患上罕见病症的消息，锺玮婷的世界瞬间崩解.，尤其询问医生，此病症会否影响女儿的寿命，而医生给予肯定的答案“是”时，她瞬间崩溃了。

记者会上，锺玮婷和丈夫陈捷圣望着萤幕上，该基金会向媒体播放孩子的生活影片及在医院进行物理治疗片段，忆起难过之处不时转身拭泪。

来到拍照环节，孩子因怕生而号啕大哭，锺玮婷心疼女儿下更数度掉泪，场面让见者深感心酸。

锺玮婷说，今年9月2日得知女儿患病後更加难过，1个月多内她每天以泪洗脸，不知道下一步要怎麽走，从确诊到如今踏上筹款之路，一路走来非常艰难。

“虽然伤心，但身为父母，只能为了孩子振作起来；就算国内没有太多的资讯和专家，我和老公还是积极深入探讨丶收集相关资料丶询问海外同样患有SMA的父母。”

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