（大山腳13日訊）籌900萬令吉買一劑天價基因藥物，隻為挽救無價的生命！
年僅17個月大，來自雪州莎阿南的小萌娃陳睿昕（Reese）患脊髓性肌萎縮症（SMA），此罕見基因病將使她逐漸萎縮、全身癱瘓最終危及生命，故必須與時間賽跑趕在2歲前治療，她急需籌募900萬令吉接受美國Zolgensma基因療法。
攝影：羅健傑
這名有著一雙黑溜溜大眼、肉嘟嘟小臉蛋，笑起來露出小米牙可愛笑容的女娃，至今還不會爬行，無法站立和行走，只能趴著。
寶寶雙親陳捷聖（47歲，汽車機油零件銷售商）和鍾瑋婷（38歲，會計師），去年7月10日喜迎小睿昕的降生，不料卻發現女兒到了爬行站立階段，依然處在趴著狀態，帶孩子求醫輾轉進行各項檢驗，最終在她14個月大時診斷患此症。
鍾瑋婷坦言，女兒目前下半身可以動，但無法行走、無力站立，上半段的身體、雙手及頭腦都能正常行動及運作；身體暫無疼痛，但做細膩的動作時手腳會發抖。
由於醫療費龐大，雙親根本無力負擔，故日前向大山腳瑤池金母慈善基金會（One Hope Charity）求助，該基金會今日為小睿昕召開記者會發動籌款。
一旦籌足，將趕在黃金時間內，馬上從美國越洋采購該藥物，運抵我國在馬大醫院進行注射治療，料耗時4個月內完成。
這是該會創立20年以來，首度籌募如此龐大資金數額的求助個案，治療此病症的有關藥物，是2019年獲美國食品暨藥物管理局（FDA）批準，也是全球首個治療SMA基因療法，故有“世界上最昂貴藥物”之稱。
女兒患病 世界瞬間崩解
第一時間知道女兒患上罕見病症的消息，鍾瑋婷的世界瞬間崩解…… 尤其詢問醫生，此病症會否影響女兒的壽命？醫生給予肯定的答案“是”時，她瞬間崩潰了。
記者會上，鍾瑋婷和丈夫陳捷聖望著熒幕上，該基金會向媒體播放孩子的生活影片及在醫院進行物理治療片段，憶起難過之處不時轉身拭淚。
來到拍照環節，孩子因怕生而號啕大哭，鍾瑋婷心疼女兒之下更是數度掉淚，場面讓見者深感心酸。
鍾瑋婷說，今年9月2日得知女兒患病後更加難過，1個月多內她每天以淚洗臉，不知道下一步要怎麼走，從確診到如今踏上籌款之路，一路走來非常艱難。
“雖然傷心，但身為父母，只能為了孩子振作起來；就算國內沒有太多的資訊和專家，我和老公還是積極深入探討、收集相關資料、詢問海外同樣患有SMA的父母。”
非不治之症
蔡瑞豪說，該病症雖非不治之症，但需要龐大費醫治；盡管醫費天價，團隊在了解到藥物價格後著實嚇了一跳。
“然而生命無價，最怕是病了沒藥醫，既然此病有藥醫，那就希望大眾能協助挽救小生命。”
他指出，脊椎性肌萎縮症，屬常染色體隱性遺傳病，是一種由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的罕見疾病。
“根據醫藥報告，小睿昕是患上SMA Type 2，如沒獲治療身體會逐漸變弱、無法行走、需要依靠輪椅，吞咽困難，甚至無法自行呼吸，需要依賴呼吸輔助器，壽命也會縮短。”
他補充，在這之前，該基金會協助過最高籌款額是120萬令吉，而基因治療療法要價900萬令吉已是堪稱天價。
在馬大醫院內治療 無需赴海外
小睿昕的父母早前東奔西波，尋找治療方案和資源，根據他們找到的治療方案及醫生的建議，最適合小睿昕情況的治療，是透過基因治療療法Zolgensma，並在馬大醫院內進行，無需到美國治療。
蔡瑞豪說，該藥主要針對運動神經元生存基因2（SMN2），施打後可激發寶寶缺失的基因，終生隻需打一劑，但必須在2歲前使用。
“此藥一劑的價格高達190萬歐元，折合馬幣約需約900萬令吉。”
他說，睿昕的生命，隻需一支針就能延續下去。
他說，國外的案例顯示，經接受該治療後的孩子可健康成長；小睿昕隻需要一劑即終身受惠，而隨即的輔助治療，包括注射藥及口服藥父母尚可負擔。
藥物天價 束手無策
小睿昕的父親陳捷聖和母親鍾瑋婷，兩人分別月入約8000令吉，但經搜索本地資訊匱乏，在網羅全球個案後發現SMA有治療方案，唯藥物卻是天價後，讓一家人束手無策，唯向大山腳瑤池金母慈善基金會求助。
至於一般的複診費、醫藥費等，家人仍可負擔。
蔡瑞豪說，父母堅持為愛女尋找治療方案，不隻希望女兒獲得治療，也希望社會大眾關注該罕見基因病，盼衛生部得以資助相關病患。
“生命無價，父母非常努力挽救女兒，希望大眾捐助成事。”
他重申，基金會是唯一一個受到父母委托協助籌款的單位，故捐款者受促通過網站或該基金會的手機應用程序（APP）捐款，也提防及不要輕信冒名募款的單位。
“我們沒抽取傭金，大眾所捐每分錢全都用作小睿昕醫費。”
父母都是致病基因攜帶者
陳捷聖說，他和妻子鍾瑋婷都是SMA隱性基因攜帶者，兩人尚育有1名5歲的兒子，故之後將攜兒子進行檢驗。
“Zolgensma基因治療療法並非開刀、動手術，而是以此替代孩子所缺少的基因，醫生也不敢說此療法好不好，隻希望寶寶接受該藥物後能取得良好的反應，而國外有很多例子都有良好的成果，孩子會慢慢恢複。”
他說，小睿昕早前的檢驗過程，是經由抽取血液樣本後，送往美國檢驗，檢驗結果顯示，她缺少了相關基因，即脊椎性肌萎縮症，她沒辦法擁有原本應該有的運動神經元。
“所以她的下半身沒辦法得到發展，沒力、不能走動，連翻身都不行，沒治療的話，肌肉就會開始萎縮，慢慢的從腳部影響至心肺，呼吸吞咽成問題，慢慢的就會離開我們。”
脊髓性肌萎縮症（SMA）小詞典
根據資料，脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），是2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。
患者主要表現為全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至是呼吸和吞咽，直至死亡。
SMA是一種由基因缺陷所導至的常染色體隱性遺傳病，常規人群之中，不分男女，約每50個人中，就有1個是致病基因攜帶者。
父母雙方若同為攜帶者，每一次懷孕孩子都會有25％的幾率患病，50％的幾率成為和父母一樣的不發病攜帶者；此外，有25％的幾率，完全健康。
SMA在新生兒中的發病率是1/6000-1/10000。
SMA的致病基因明確，經基因檢測，不但可以確診病患，確認攜帶者，配合產檢可以阻斷新發病例。
女兒患病 世界瞬間崩解
第一時間知道女兒患上罕見病症的消息，鍾瑋婷的世界瞬間崩解.，尤其詢問醫生，此病症會否影響女兒的壽命，而醫生給予肯定的答案“是”時，她瞬間崩潰了。
記者會上，鍾瑋婷和丈夫陳捷聖望著螢幕上，該基金會向媒體播放孩子的生活影片及在醫院進行物理治療片段，憶起難過之處不時轉身拭淚。
來到拍照環節，孩子因怕生而號啕大哭，鍾瑋婷心疼女兒下更數度掉淚，場面讓見者深感心酸。
鍾瑋婷說，今年9月2日得知女兒患病後更加難過，1個月多內她每天以淚洗臉，不知道下一步要怎麽走，從確診到如今踏上籌款之路，一路走來非常艱難。
“雖然傷心，但身為父母，只能為了孩子振作起來；就算國內沒有太多的資訊和專家，我和老公還是積極深入探討丶收集相關資料丶詢問海外同樣患有SMA的父母。”
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