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染色体疾病

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4个月大男婴患罕见染色体疾病 父愿捐骨髓救儿 求助12.5万

(大山脚20日讯)活泼可爱的4个月大男婴洪福升,患有罕见,毫无任何抵抗力;不移植骨髓,恐活不过一岁,爸爸愿捐骨髓救儿,但求大众捐助12万5000令吉应付医疗开销。

(One Hope Charity)主席拿督蔡瑞豪今日发文告说,来自大山脚的洪福升今年1月出生,出世后验血发现抵抗力较弱,逐进行基因检测,证实患有罕见的重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)。

父亲洪嘉乐的骨髓适合移植给孩子,父母恳请大众捐助12万5000令吉的医疗开销费用,左为蔡瑞豪。

 
“其体内完全没有任何抗体,小生命随时遭到细菌、病毒的威胁。”

他说,小福升每天需服用抗生素,定期注射IVIG免疫球蛋白,使他从无免疫力达到暂时免疫保护状态,医生随后建议转介到马大医院进行骨髓移植。

“医生告知,宝宝在3个月大时将会面对更多细菌,需要尽速进行骨髓移植;爸爸的骨髓匹配适合捐赠,但估计所需医疗开销料将达12万5000令吉,包括后续的抗排斥药物、细菌感染、复诊长达1年等。”

洪福升目前已在医院进行化疗,一切就绪将准备移植父亲的骨髓。

被迫停职在家照顾孩子的妈妈傅卉旖(24岁)说,患有罕见的小福升发育正常,与其他宝宝不同之处,就仅仅是体内完全没有抗体,不可以注射BCG等疫苗,否则情况恶化将导致全身脱皮及细菌感染。

洪福升是两夫妻的第一个孩子。

小福升是是傅卉旖与丈夫洪嘉乐(22岁,送货员)的独生子,丈夫薪水3000令吉,他们一家仅能负担槟城来回吉隆坡的交通、住宿膳食费用,对孩子所需的医疗开销无能为力而求助。

小词典 

文告说,每10万名宝宝会有一人患SCID病症,孩子完全没有免疫力,会时常细菌感染,一般上宝宝在一两年内将离世。

因缺乏T细胞,B细胞功能缺陷以致患者免疫系统无法正常发育,患者极度容易感染各种病原体,包括细菌、病毒、真菌和寄生虫。

肉嘟嘟的洪福升,出世确诊患有罕见的染色体疾病,毫无任何抵抗力。

主要临床表现为生长不良口腔和其他黏膜严重霉菌感染,甚至导致全身性霉菌感染、反复性严重感染如急性中耳炎、鼻窦炎、脑膜炎和肺炎,患者免疫系统功能几乎完全缺失。

一旦诊断SCID,应立即采取保护措施,包括隔离、禁止接种活疫苗,所有血制品都经过照射并去除白细胞避免发生迅速致命、积极重建免疫系统;若能早期诊断并及早进行骨髓移植,成果显示75-90%以上的婴儿得以存活。
 

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