（大山脚7日讯）6岁女童出生正常，直到2岁时被发现八字腿兼走路容易失衡跌倒，更无法抬脚上楼梯，检验后终发现患有罕见基因病；父母彷徨无助下向大山脚瑶池金母慈善基金会（One Hope Charity）求助，希望能筹得2年共10万4800令吉的药物费。
该基金会主席拿督蔡瑞豪今日发文告说，来自吉打亚罗士打的6岁女童黄曼丽，叽叽喳喳爱说话，非常活泼可爱，丝毫看不出她其实是一名SMA患者，惹人怜惜。
“小曼丽出生时检查一切正常，翻身、爬行、坐都正常；直到2020年两岁那年，妈妈发现她上楼梯无法抬起脚，而且走路不平衡常摔倒，还有八字腿。”
他说，双亲带小曼丽到医院看诊，从儿科转介到骨科、神经科、再到基因科，辗转检验之后证实她患上罕见的基因病，即轻度型儿童脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA type III），下半身日渐萎缩。
“由于资讯匮乏、缺乏药物，父母迟至去年开始让孩子服用SMA药物，经过一年服用后，孩子已慢慢学习走路，虽然现在走路尚不稳定，但已可以步行百米不跌倒，效果显著，让父母喜极而泣。”
泰裔华侨的母亲Jo Lyn Janakun （37岁）坦言，当被告知孩子患上这个罕见基因病时，他们很伤心，因为这是不治之症，孩子的身体会渐渐退化至无法走路。如今有药物可用，给予孩子一个新的希望，而且也有成功案例，所以他们耗尽积蓄也要让孩子尝试药物。
女童母亲：不要忽视SMA
女童黄曼丽的母亲Jo Lyn Janakun劝告社会大众，不要忽视SMA病症，它需要长期的治疗，希望能获得大家的援助，让孩子有机会医治，带给孩子新希望。
“虽然孩子无法如正常孩子般跑、跳，但希望可以用药来延缓孩子病情恶化；如果孩子没有治疗，她会开始出现下半身行动障碍问题，只能坐、无法爬行，行走几步都会跌倒，再不尽早治疗，日后肌肉将渐渐萎缩至瘫痪，必须终身坐着轮椅。”
她说，孩子用药后，可以步行100至200公尺也不会跌倒，还可以走下低于10公分的台阶，目前的物理治疗是让她学习上下楼梯，情况渐入佳境。
历经3年检验 诊断患SMA Type 3
蔡瑞豪说，黄曼丽起初因为走路不平衡问题，被转介到骨科确诊扁平足问题，随后转介到脑神经科及基因科，历经3年检验后被诊断患有SMA Type 3。
“当时医生告知该基因病共有3类药物，但我国尚未有这些药物，所以父母彷徨无助；直到2023年7月，Spinraza开始获准进入大马，医生建议让孩子尝试用药，如果药物有效，至少可延缓病情恶化。”
父亲黄健顺（41岁）是闭路电视供应商，月薪3000令吉；妻子Jo Lyn Janakun则协助丈夫管理账目，支薪3000令吉，夫妻俩尚育有一名8岁儿子。
经过家访审核后，基金会决定为女童黄曼丽筹集所需的治疗费用，父母已同意将筹款活动全权交由基金会负责，并代为接收善款。
