（大山脚16日讯）一名6岁女童出生时一切正常，甚至比一般婴儿更早学会翻身，然而却在5个月大时四肢乏力，被诊断患有罕见的脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy Type 2，简称SMA Type 2）。
一些看似简单的动作，如坐起来、抬头或伸出手，对来自雪州的陈思霓来说非常困难。如今，父母只希望能维持孩子目前的基本能力，不要退步。
由于无力承担医费，父母向大山脚瑶池金母慈善基金会（One Hope Charity）求助，经该会募款已筹足所需的12万5000令吉医费。
该基金会主席拿督蔡瑞豪今日发文告说，据女童父亲陈建丰（42岁）说，思霓出生时前几个月发展良好，然而5个月大时发现她四肢逐渐无力，无法正常活动，导致全身肌肉退化。
他说，陈父为了争取治疗机会，带孩子前往马大医学中心诊治，思霓非常幸运成功获批，成为少数接受Zolgensma治疗的病童之一。
“由于政府医院资源吃紧，物理治疗安排频率大幅下降，一度仅能每两个月进行一次复检，导致肌肉持续萎缩，双腿变形，无法伸直。”
他说，为避免错失治疗时机，家人寻找复健中心，并在医生建议下展开为期半年密集治疗，这段期间思霓的状况明显改善，头部可挺直、坐姿更稳，手部抓握能力也有恢复，并配合药物辅助治疗。
“思霓目前需全天候穿戴矫正支架以减缓脊柱侧弯，尚未适合接受手术，预计需待7岁后再评估是否动手术。”
蔡瑞豪补充，陈建丰为全职照顾思霓与另两名年幼孩子已辞工，母亲胡佩琪（37岁）为一名软件行政人员，是家中唯一经济支柱。
