（大山脚28日讯）18个月大女童许佳懿因无法翻身，父母起疑之下，带孩子进行各项检验，结果证实患上罕见的脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA Type 2）！
为让女儿获得唯一可望改善病情的基因治疗，女童父母向大山脚瑶池金母慈善基金会（One Hope Charity）求助，经该会周二（26日）召开记者会募款后，目前已筹获所需的55万令吉医药费。
该会主席拿督蔡瑞豪在记者会指出，来自霹雳太平的许佳懿，从母亲怀胎到出生一切正常，成长初期也能尝试抬头、翻身等动作。
“然而在8个月大时，父母发现她只能翻身到一半便卡住，头部始终抬不起来，于是带她四处求医，最终诊断患上SMA Type 2，一种会导致肌肉逐渐萎缩和失去行动力的罕见遗传疾病。”
他说，小佳懿是独生女，是夫妻俩结婚3年才迎来的宝贝女儿，岂料患上罕见基因病，让一家人陷入巨大的打击、彷徨无助。
“为了女儿，他们曾带她到中国广州寻医，在做了详细的基因检测与相关测试后，诊断病情属SMA Type 2。”
他说，父母随后得知，目前国际上还有一种基因治疗方案能帮助SMA病童，其中一种名为Vesemnogene Lantuparvovec的治疗方式，只需注射一次，即有机会大幅改善女儿的生活质量，但治疗费用对已耗尽积蓄并举债寻医的父母根本无法承担。
父母愿带女儿 赴印尼治疗
女童父亲许俊杰（41岁）说，医生在初步检查时，曾以为佳懿是甲状腺问题，治疗后指数恢复正常，但女儿依然无法抬头，后来才发现其手部颤抖、肌肉张力不足。
父母指出，愿意带女儿到印尼慈济医院接受治疗，只希望她能够像普通孩子一样站立、行走，拥有一个健康的未来。
“医生指女儿必须在2岁前完成基因治疗，否则随着时间流逝，肌肉将逐渐萎缩至完全失去行动力，届时即使用药也无济于事。”
蔡瑞豪说，许俊杰是一名售卖肉骨茶小贩，月入约6000令吉，母亲Tran Thi Yen（26岁）来自越南。
“夫妻俩原本努力供屋撑起家庭，但随着生意下滑，收入已大不如前，如今生活仅能勉强维持。”
瑶池推介“SMA医疗储备基金”
蔡瑞豪说，该基金会配合8月全球SMA觉醒月，特别推出“SMA医疗储备基金”，为罕见病脊髓性肌肉萎缩症患者，建立一项长期援助计划。
“SMA是一种罕见的遗传疾病，患者的运动神经元逐渐退化，导致肌肉无力、萎缩，最终影响行动、吞咽甚至呼吸。”
他说，治疗方式不仅费用庞大，患者日常还需仰赖物理治疗、康复训练、呼吸辅助器材及相关护理，对一般家庭而言是难以承受的长期负担。
“由于SMA属罕见疾病，求助资源有限，许多病患和家庭往往在困境中默默挣扎，甚至被忽略，因此我们除了协助医疗费用，也提供康复、物理治疗和器材等全面援助，让病患获得更长远的支持与关怀。”
